Ieri mattina a Pescara si è tenuto un incontro tra l’assessore regionale alla Salute Nicoletta Verì e Roberto Chierici, socio fondatore dell’associazione KIF1A Italia e padre di Angelo, un ragazzo di 13 anni affetto dalla sindrome KIF1A. L’appuntamento ha avuto carattere istituzionale e di ascolto: la Regione Abruzzo ha confermato la disponibilità a sostenere e valorizzare le attività dell’associazione, finalizzate a far conoscere una malattia ancora poco nota e priva di terapie risolutive.
Durante il colloquio l’assessore ha espresso un’apertura concreta verso la collaborazione con l’associazione, sottolineando l’importanza della circolazione di conoscenze e delle esperienze come elemento utile per la programmazione sanitaria regionale. La dichiarazione di Verì è stata netta: “ho dato la massima disponibilità a collaborare con l’associazione” e ha richiamato il valore di condividere strumenti e informazioni anche all’interno di contesti istituzionali come “il nostro tavolo regionale sulle malattie rare“.
Cos’è la sindrome KIF1A e perché riguarda la comunità scientifica
La sindrome KIF1A, spesso indicata con l’acronimo Kand (KIF1A Associated Neurological Disorder), deriva da mutazioni del gene KIF1A. Questo gene codifica per la chinesina una proteina fondamentale per il trasporto intracellulare dei nutrienti e di altri componenti dentro i neuroni. Quando il meccanismo è compromesso, la funzionalità delle cellule nervose peggiora progressivamente, con ricadute su capacità motoriecognitive e visive.
Impatto clinico e stato delle cure
La mutazione del gene KIF1A genera una condizione neurodegenerativa con un decorso spesso progressivo e con sintomi variabili da paziente a paziente. Al momento non esiste una cura definitiva e gli interventi clinici sono orientati principalmente a migliorare la qualità di vita e a gestire le manifestazioni della malattia. Proprio per queste ragioni la ricerca rappresenta una speranza fondamentale per le famiglie coinvolte, e il dialogo tra famiglie, associazioni e istituzioni è considerato cruciale per orientare la programmazione sanitaria.
Impegno della Regione Abruzzo e percorso con le famiglie
La presa di posizione dell’assessore Verì traduce in impegno istituzionale l’esigenza di dare visibilità a patologie rare come la KIF1A. L’obiettivo dichiarato è duplice: sostenere le iniziative di sensibilizzazione promosse dall’associazione e favorire la conoscenza della malattia nei contesti di policy regionale. Secondo l’assessore, “la circolazione delle informazioni e delle esperienze sia un patrimonio da condividere” e tale patrimonio andrebbe portato all’attenzione dei tavoli tecnici e di programmazione sanitaria.
Nel corso dell’incontro sono emerse necessità concrete legate all’assistenza ai pazienti e al supporto alle famiglie, che includono percorsi diagnostici più rapidi, migliori reti di presa in carico e strumenti di orientamento per le famiglie che affrontano la diagnosi di una malattia ultra rara. La Regione si è resa disponibile a valutare azioni utili per integrare queste richieste nelle attività del servizio sanitario regionale.
Appuntamenti internazionali e occasioni di confronto scientifico
Un elemento di rilievo per le famiglie e per la comunità clinica è l’organizzazione del primo simposio europeo sui disordini KIF1A, che si terrà il 2 e 3 ottobre a Pisa e sarà promosso dall’Irccs Stella Maris. L’evento è stato definito come “Sarà il primo evento di questo tipo in Europa” e riunirà ricercatori, specialisti e famiglie per fare il punto sulle attuali linee di ricerca e sulle possibili strategie terapeutiche.
La presenza di un appuntamento internazionale di questo tipo rappresenta un’opportunità per trasferire conoscenze, favorire collaborazioni e potenziare il dialogo tra istituzioni locali e reti scientifiche più ampie. Per le famiglie, eventi simili sono spesso fondamentali per creare legami con altri nuclei che vivono esperienze simili e per accedere a informazioni cliniche aggiornate.
Il confronto avvenuto a Pescara tra la Regione Abruzzo e l’associazione KIF1A Italia incarna La disponibilità annunciata dall’assessore Verì apre la strada a un coinvolgimento più strutturato nel tempo, con l’obiettivo di integrare le esigenze delle famiglie nei percorsi di programmazione sanitaria e di collegare il lavoro locale con le occasioni di confronto nazionale ed europeo.
